BUCUREȘTI, 25 dec - Sputnik. Un grup de savanți au descoperit că una dintre cauzele autismului la copii este o mutație specifică în spermatozoidului tatălui, iar riscul de a dezvolta boala se corelează cu vârsta tatălui în momentul concepției. Rezultatele studiului au fost publicate în revista Nature Medicine, transmite RIA.
Conform datelor centrului american pentru controlul și prevenirea bolilor, fiecare al 60-lea copil suferă de autism. În ciuda a zeci de ani de cercetare, cauzele acestei boli până în ziua de azi rămân un mister.
Oamenii de știință americani de la Universitatea din California din San Diego au presupus că unul dintre motive ar putea fi tulburările genetice ale tatălui, care sunt transmise copilului în momentul concepției.
Pentru a-și confirma ipoteza, cercetătorii, în colaborare cu colegii lor din Spania, au analizat sperma a opt tați, copiii cărora suferă de autism. S-a dovedit că până la 15 la sută din celulele sexuale dispune de mozaicism - o mutație în care materialul genetic diferit este prezent în celule. Aceste mutații ale cromozomului patern apar de novo - adică nu sunt ereditare și nu afectează în niciun fel sănătatea tatălui, ci se pot manifesta în ADN-ul copilului.
"În timp ce manualele medicale ne învață că fiecare celulă din corp are aceeași copie a ADN-ului, acest lucru este fundamental greșit. Mutațiile apar de fiecare dată când o celulă se divizează, deci nu există două celule din corp identice genetic", se arată în comunicatul universității, în care sunt citate afrimațiile lui Martin Breuss, principalul autor al articolului: “Dacă mutația are loc în primele etape ale dezvoltării, ea va fi răspândită printre multe celule din corp, iar dacă mutația are loc doar în spermă, atunci poate apărea doar la copil, fară a provoca vreo boală tatălul ”.
Autorii cred că mozaicismul spermatic poate fi responsabil pentru 10-30 la sută din cazurile de autism la copii, riscul este mai mare cu cât tatăl este mai în vârstă la momentul concepției, deoarece probabilitatea de mutații de novo crește odată cu vârsta.
Cercetătorii au dezvoltat o metodă cantitativă de evaluare a mozaicismului de spermă și, în consecință, a riscurilor de autism la urmași, care, în opinia lor, îi vor ajuta pe viitorii părinți să ia o decizie în cunoștință de cauză chiar înainte de concepție.
„Am studiat originea bolilor pediatrice ale creierului și a mutațiilor care le provoacă de mult timp”, a declarat liderul studiului, Joseph Gleeson, MD, profesor de neuroștiință la Universitatea din California. -Mai devreme, am arătat că mozaicismul la un copil poate duce la boli precum epilepsia. În acest studiu, am constatat că mozaicismul la unul dintre părinți, cel puțin la tată, este la fel de periculos ”.
Autorii cred că metoda lor poate fi folosită pentru a crea un test clinic inclus în sistemul de screening general pentru riscul tulburărilor de dezvoltare la copiii nenăscuți.
