BUCUREȘTI, 5 iul – Sputnik. Situație gravă în România, acolo unde o boală rară începe să facă victime.
Vorbim, la momentul de față, de patru familii din Suceava care au fost confirmate cu o boală geneticăă mortală, foarte rară. Boala poartă numele de amiloidoză.
La nivel mondial sunt aproximativ 30000 de oameni diagnosticați cu această boală.
Amiloidoza ereditară de tip transtiretină este o boală mortală foarte rară, ea fiind provocată de o mutație genetică.
Până acum, boala a fost depistată numai la pacienți originari din comuna suceveană Todirești. A apărut, apoi, in alte două localități din județul Suceava.
Medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență ”Sf. Ioan cel Nou” Suceava, doctor Daniela Beatrice Neagu, coordonator al centrului regional Suceava hATTR, a declarat că între aceste familii nu există legături de rudenie și nici nu au fost identificate legături cu persoane din Todirești, scrie monitorulsv.ro.
Potrivit medicului, toți pacienții nou descoperiți prezintă simptome de boală. Ei au fost diagnosticați în urma investigațiilor și testelor făcute la spitalul din Suceava.
Inițial, oamenilor li s-au făcut analize pentru alte boli. Din păcate, în cazul acestei afecțiuni, simptomatologia este diferită, fiecare pacient prezentând alte simptome ale bolii.
Potrivit medicului Neagu, tratamentul se instituie de la primele semne ale bolii.
La centrul de spital din Suceava sunt 12 pacienți cu boală simptomatică.
De asemenea, pe lângă pacienții din județul Suceava, mai este un pacient din Botoșani, originar din Pârtești, unul din Piatra Neamț, care are altă mutație a genei decât cea specifică locuitorilor din Todirești, precum și unul din Iași.
Pe lângă aceștia, medicii au în evidență și șapte persoane asimptomatice, purtători sănătoși, rude mai tinere ale celor deja confirmați.
Daniela Neagu spune că mulți ar necesita testarea, dar ori refuză, ori amână.
Potrivit specialiștilor, boala nu are legătură cu mediul, ci cu ereditatea. De ce anume ea s-a concentrat în această zonă, însă, nu poate răspunde nimeni la această întrebare.
Simptomele bolii apar între 35 și 43 de ani. Printre simptome se numără amorțeli la nivelul extremităților. Boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizare la pat, edeme în zona gambei, respirație dificilă la efort, palpitații și sincope, amețeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncție erectilă, uscăciunea ochilor și a gurii.
Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani, mai scrie monitorulsv.ro.
Însă, dacă se tratează de la început, se oprește evoluția bolii. Costurile terapiei, dar și ale analizelor sunt acoperite de statul român.